
解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授(左一)与聪聪及其家人一起庆贺聪聪周岁生日。罗国金摄
新华网北京:1月29日,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内,小男孩聪聪对着仪器发出各种频率的声音做出敏锐的反应,一旁的父母喜笑颜开。作为我国第一例阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿,聪聪已经整整一岁,各项听力指标显示正常。
聪聪来自河北农村,父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。这对夫妇强烈渴望拥有一个具有健康听力的宝宝,阻断家族中的聋哑厄运。由王秋菊教授所在的解放军总医院耳鼻咽喉研究所研究团队和山东大学附属生殖医院陈子江教授团队以及深圳华大基因研究院等机构联合组成的课题组集体攻关,对这对夫妇的8枚胚胎进行胚胎植入前的耳聋基因诊断,又在胚胎成功着床后应用单体型分析胎儿的基因型,并在胎儿孕19周时对羊水细胞进行了基因检测,在经历了胚胎未着床、胎儿不稳等曲折过程后,终于在2015年年初迎来聪聪的诞生。
据王秋菊教授介绍,目前胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术已趋于成熟,完善了可复制的孕前排除遗传性耳聋的技术模式,正在为更多家庭带来福音,也为我国耳聋患者预防性优生提供了有力的技术支持。(罗国金、尹自芳)
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