9月19日，世界首例全基因组扩增技术试管婴儿在北京大学诞生。这是北大动态生物成像中心主任、美国科学院院士谢晓亮的基础研究与乔杰教授的临床研究与实践成功结合之成就，标志我国胚胎植入前遗传诊断技术一跃领先世界。《赛先生》记者解密这一过程。

2014年9月19日，世界首例全基因组扩增技术（MALBAC）试管婴儿，在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。

这名婴儿的父亲是单基因显性遗传病患者。该疾病在基因序列上发生了单个碱基的缺失，患者的后代中有二分之一概率患同样的疾病。为了能够拥有一个健康的宝宝，夫妻二人2013年5月来到北医三院生殖医学中心就诊。并终于获得了一个健康的宝宝。

该成果是北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心（BIOPIC)的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队共同合作完成。

目前，全世界借助辅助生殖技术诞生的人群已经超过600万之多，在人类生育力下降，生育年龄不断退后的现实之下，辅助生殖技术正在变得越来越重要。乔杰是北京大学第三医院的院长，一直从事妇产科及生殖健康相关的临床与基础研究工作。除了担任北医三院院长以外，她还是北医三院妇产科及生殖医学中心主任、教育部长江学者特聘教授、科技部“生殖与发育重大专项”首席科学家，中华医学会生殖医学分会主任委员等。

《赛先生》记者对乔杰进行了专访。

赛先生：每次经过北医三院生殖医学中心附近都能看到排着长队的患者？是不是现在中国不孕不育的现象越来越多？

乔杰：生殖医学中心门口排大队，确实反映了现在人类生殖中存在的问题。人类的生殖繁衍是民族存亡的重要事情，是大自然的规律。按说随着社会发展生活水平的提高，生殖应该有更多的保障，但现在的社会现实是生殖存在的问题越来越严重。

不孕不育的百分比，已经达到10%左右，这个数据随着各个地区不同经济水平，不同的疾病谱会有差别，在5%-25%的差别范围内，但总体上，是一个比较严重，整个世界都在面临的问题。

中国的问题也一样，经济发展过程中环境改变，生活方式、饮食习惯、食物污染等，这些都对生殖造成很大的干扰。一方面，不孕不育的百分比持续在10%左右，另一方面，不孕的病因发生了一些变化。过去由于结核导致的严重输卵管不通的百分比降低了，排卵异常和其他非特异性炎症的百分比减少，但真正的感染，像淋病和其他的感染，这个百分比增加了。

总体上看，男方的不育百分比增加，人类的精子质量下降了，同时，女性的生育力减退的百分比也在增加。比如有些30岁的妇女，卵巢功能应该在较好的状态，也出现了卵巢功能减退。

从根上说，人类繁衍最重要的细胞、精子和卵母细胞质量下降了，这导致的不仅是不孕不育，还有流产率，就像很多人听说，身边有朋友怀孕了，然后胚胎停育了，就是这个原因。这就是配子（精子和卵子的合称）的质量下降了，胚胎发育中出现问题，大自然有一个淘汰的过程。

中国原来没有很好的统计学研究，人群中的不孕症调查，做起来非常难，因为中国人口迁移的比较多，尤其是育龄男女，外出打工的百分比高。上世纪八十年代曾经有过调查，当时不孕率接近6%。最近我们做的流行病学的调查结果，各个地区会略微有些差别，总体维持在10%左右。

一对夫妻不孕不育，过去女方占到70%-80%的因素，根据报道，男女比例逐渐变得差不多了，还有少数是不明原因的不孕。夫妻中男女有问题的比例在过去是70%-80%和20%-30%的差别，而现在几乎各占40%，可能还有20%不明原因，表现出来就是不孕的现象。

赛先生：人类生育率减退已成事实，辅助生殖技术的意义巨大。这个技术是怎样发展的？是否是唯一的解决途径？

乔杰：国际上的第一例试管婴儿诞生于1978年，辅助生殖技术发展的大背景是二战之后，人类人口明显减少，二战之后人类要恢复生产，这时西方国家到了特别快的发展速度上，不孕不育就成为一个比较明显的影响社会发展的因素了。

在不孕症整体的治疗中，除了找不到原因的，过去传统的治疗方法有抗炎治疗，促排卵治疗等等，但其中20%的难治的不孕症患者还是没法治愈。例如输卵管不通的患者，在生殖过程中，卵要排到腹腔当中进入输卵管，精子要从子宫过去。如果管子不通，它们唯一的通道就没有了，这就意味着这对夫妻一辈子不能怀孕。

有了辅助生殖技术，简单地说，就是代替了输卵管的功能，把卵取到体外，跟精子在体外受精，形成受精卵之后再放到妈妈的子宫里面。辅助生殖技术代替输卵管，并且让胚胎有一个非常短的时间是在体外，其实是培养皿里，真正在试管里的时间非常短，但大家还是称其为试管婴儿（test-tubebaby）。

这个技术出来后，给根本性不孕的妇女带来了福音。随着技术不断的发展，那些排卵不好，促排卵比较困难的妇女也是可以通过促排卵，把卵子取到体外受精。刚才提到男性的不育增加，正常情况下，在体外一个卵要和几万条精子在一块才能受精，在体内它必须要有最好的几百个精子才能受精，所以少弱精症，正常情况下不能怀孕。

三是辅助生殖技术的一个衍生技术：单精子胞浆内注射。可以帮助部分不育的男性患者，少弱精症，特别是梗阻性的无精症患者。有的患者排不出精子，但睾丸或者附睾里是有的，所以现在就用很细的针穿刺一下，取出几个精子来，这样就可以让他有自己遗传的孩子。当然前提是要检查夫妻双方没有遗传病，才可以做。

再进一步的技术发展就更好了，叫做植入前的遗传学诊断（PGD）。体外形成的胚胎可以拿出一两个细胞，在体外进行检验，检验到现有知识下正常的胚胎再移植回去。这样就可以大大提高辅助生殖技术的成功率。更重要的意义是，这个技术把已知的单基因病染色体，在植入前就阻断了，可以让某个遗传病在一个家族完全不遗传了，对于家庭、社会的意义比较大。

辅助生殖技术从问世到现在已经36年了，应用越来越广泛，据2013年报道，世界上大约有600万婴儿用辅助生殖技术出生。但同时也表现出一些社会问题：西方一些国家，比如荷兰，他们大约十分之一，甚至六分之一的孩子都是试管婴儿出生的，这也从一个侧面反映了人类生育率的下降。

中国的相对百分比低一些，我们同时也在不同层面上倡导，一定要在适当时间生育。人类生育力最好的时候在25-28岁，特别是女性，因为女性的卵母细胞随着年龄增长质量下降的比较明显。在适当的时间，生育是一个非常自然的过程，不需要干预的。

我们觉得自己责任很大，一方面要去研究这些难治性的不孕症，怎样有更好的治疗方法，怎样生育一个健康的孩子，另一方面，我们也在想怎样让我们的门前不再是车水马龙，排着长队，其实是更好的健康教育，让家庭和人类的繁衍以最自然、最健康的的方式传播下去。

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